Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d’amniocentèses, sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel.

Recommandée depuis mai 2017 par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette nouvelle technique appelée dépistage prénatal non invasif (DPNI) est déjà proposée gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécifique dédié aux traitements innovants pas encore remboursés. Selon l’arrêté, le DPNI vient d’être ajouté à la liste des actes de biologie médicale remboursés et sera donc désormais pris en charge par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé. Le test coûte environ 390 euros.

Ce test sanguin représente une alternative fiable et non invasive à l’amniocentèse, technique où l’on prélève un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus avec une aiguille.

Le test sanguin et l’échographie du premier trimestre resteront obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais, en cas de risque élevé, on pratiquera d’abord un DPNI, un test ADN du bébé réalisé grâce aux cellules fœtales présentes dans le sang de sa mère. En cas de confirmation d’un risque élevé de trisomie 21, on pratiquera alors une amniocentèse.

Le DPNI représente donc une étape supplémentaire avant d’avoir éventuellement recours à une procédure beaucoup plus invasive et risquée : si le test sanguin s’avère négatif, il n’y aura pas d’amniocentèse.

Pour accompagner ces changements, la HAS a publié un document d’information pour les femmes enceintes afin de garantir leur libre choix concernant ce dépistage. Elle rappelle que ce dépistage n’est pas obligatoire.

Fiche d’information sur le dépistage de la trisomie 21 (Document pdf de 206,05 Ko)

test trisomie 21

La MDPH de Paris